Генетиком становишься не сразу — сначала получаешь диплом о высшем медицинском образовании, а потом еще два года учишься в ординатуре на базе своего или другого вуза.

Генетика бывает разной: есть, например, лабораторная, есть генетика как часть работы в биотехнологии, есть клиническая — последняя значит, что ты врач и лечишь людей, я выбрала именно ее. Первый год ординатуры провела в Российской детской клинической больнице, в отделении медицинской генетики, попала в компанию врачей-педиатров. Но потом поняла, что сама не детский врач, что мне очень тяжело работать с неизлечимыми малышами. Поэтому второй год ординатуры провела на стажировке в лаборатории Genetico при Институте стволовых клеток человека. Там я изучала методы генетической диагностики, параллельно подрабатывала спортивным врачом и проходила разные курсы за границей — до сих пор стараюсь посещать все важные европейские конференции, например ежегодные собрания Европейского общества генетики человека.

Сейчас руковожу центром геномной медицины в Eвропейском медицинском центре.

Еще я хотела защищать кандидатскую, но выбранная тема в итоге разочаровала, оказавшись явно переоцененным трендом без особой клинической пользы. Поэтому я решила начать карьеру не с защиты, а с полного погружения в специальность.

Почему я вообще пошла в генетику? Возможно, она больше, чем другие области медицины, соответствовала особенностям моего темперамента. Эта наука стремительно развивается и постоянно дает новые «побеги» — генетика моногенных заболеваний, репродуктивная генетика, онкогенетика, нутригенетика…  Вариантов масса, и если тебе надоела твоя специализация, можешь переключиться и наращивать знания в смежной отрасли. Во-вторых, моя мама тоже генетик. Когда-то именно с ее подачи я сдала тест на предрасположенность к различным заболеваниям, увидела заключение и решила, что умру от всего, как минимум от инфаркта, инсульта, рака, ожирения и диабета. Мама, конечно, попыталась объяснить, что предрасположенность всего лишь означает повышенный риск и умирать от диабета я не обязана, но в итоге мне захотелось во всем разобраться самостоятельно. Увы, курс генетики в нашем мединституте занимал неделю, максимум две — тогда я так и не поняла, зачем нужен соответствующий врач. Что делает гинеколог, уролог и кардиолог, в целом ясно. А вы, генетики, чем занимаетесь?

Оказалось, работа врача-генетика действительно очень отличается от работы любого другого врача. Если все упростить, то, например, терапевт, когда к нему на прием приходит пациент, измеряет давление, пульс и температуру, отправляет на анализы и назначает антибиотики. Потом пациент приходит с конфетами и благодарит доктора, ведь ему стало хорошо и болезнь отступила. Но в моем рабочем наборе главный инструмент — это так называемое медико-генетическое консультирование, своеобразное общение с пациентом на грани медицины и психологии, когда ты совершенно не директивно обсуждаешь с ним обследования и профилактику, доступные в его ситуации. Человеку, который планирует семью, я расскажу о наиболее частых для нашей популяции наследственных заболеваниях, объясню преимущества и недостатки тех или иных генетических тестов. Вообще от репродуктологов ко мне приходит примерно половина пациентов, которые готовятся к ЭКО и хотят уменьшить риски генетических болезней у будущего ребенка. Вторая группа пациентов — «самоназначенцы»: они что-то где-то прочитали или услышали, испугались и в итоге решили сходить к генетику. Скорее всего, они уже проходили какие-то гентесты и остались недовольны результатами. Тогда приходится проводить работу над ошибками: понимаешь, что старые анализы либо ненужные, либо неправильные. То есть неверно интерпретированные или сделанные с помощью устаревших методов лабораторной диагностики, которые по всему миру уже давно отцвели, как весенние одуванчики, а в России по-прежнему работают. Но есть и у нас хорошие лаборатории, например в МГНЦ — Медико-генетическом научном центре: там много клинических и лабораторных генетиков, которые работают с разными проблемами. Из частных лабораторий я доверяю Genetico и «Геномеду» — их специалистов часто видишь в президиуме на профильных конференциях.

Что сегодня, в условиях российского законодательства, можно сделать будущим родителям для предотвращения генетических болезней? На самом деле немало, но в основном за свои деньги. Есть приказ Минздрава 107н, в котором прописан регламент во вспомогательных репродуктивных технологиях, в том числе в ЭКО. Врача-генетика в этом большом приказе упоминают лишь в тех пунктах, где говорится о возрасте матери — старше 35 лет — или выявленном у нее наследственном заболевании. И все, что вам сделают «генетического» в государственной поликлинике, — простой анализ кариотипа, который оценивает количество и структуру хромосом. Остальное, например скрининг на наследственные заболевания, — привилегия частной медицины, консультацию врача-генетика и последующие процедуры не покрывает практически ни одна страховка. К счастью, с развитием технологий методы генетических исследований дешевеют: в России клинический экзом, то есть большое исследование, позволяющее определить распространенные повреждения в ДНК, сегодня стоит от 35 тыс. рублей (в сравнении с 200–300 тыс. в начале десятилетия). Положим, это все еще дорого и необязательно, однако минимальный объем исследований, например скрининг на спинально-мышечную дистрофию и муковисцидоз, может и должен сделать любой человек, который планирует стать родителем.

К сожалению, генетические исследования не гарантируют стопроцентно здорового ребенка — какая-то доля случайности все равно присутствует. Есть, скажем, такая штука, как мутация denovo, то есть изменение в гене, произошедшее впервые и только у одного из членов семьи. Она объясняет, например, как у здоровых родителей может родиться ребенок с карликовостью. Тем не менее обследоваться на наследственные заболевания нужно: да, они достаточно редкие и большинству везет, но есть такое понятие, как ошибка выжившего. Моряки рассказывают о волшебных дельфинах, которые спасли их от кораблекрушения, отправив в сторону берега, при этом мы никогда не услышим истории тех, кого эти дельфины утащили в море.

Стать героем рубрики «Почему вы должны меня знать» можно, отправив письмо со своей историей на ab@moskvichmag.ru

Фото: София Панкевич